patofisiologi thalasemia. Bagikan dokumen Ini. patofisiologi thalasemia

 
 Bagikan dokumen Inipatofisiologi thalasemia  2

Hilangnya gen globin-α tunggal (-α/αα atau αTα/αα) tidak berdampak pada fenotip. 2. Hal ini bisa terjadi pada intron, ekson, atau diluar gen pengkode. Patofisiologi thalasemia beta perlu diketahui sebagai proses terjadiya gejala yang timbul dan agar dapat mengidentifikasikan pasien yang datang dengan suspek thalasemia beta. Penyakit Thalassemia. Thalasemia β : Hb F bervariasi 10-90% (normal Hb F <1%). Rerata HA pada GGK yaitu 14,37 dan pada thalassemia yaitu 23,8. concerned with the psychosocial health of thalassemia patients because the patient's psychosocial health is an important indicator in assessing the quality of life of patients with beta thalassemia major. Katakunci : thalasemia beta mayor, kualitas hidup anak. Patofisiologi Thalasemia. Patofisiologi Thalasemia Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Thalasemia perlu dicurigai jika ditemukan tanda dan gejala, seperti pucat kronik, kulit/mata menguning, facies Cooley (batangPATOFISIOLOGI KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM. 13 Pada beta thalassemia, tipe anemia yang paling sering ditemukan adalah anemia mikrositik hipokrom yang ditandai oleh ukuran dan warna sel darah merah yang kurang dari. ASKEP Tetralogi Fallot Anak. Fakultas Kedokteran Universitas Andalas BAB 1 PENDAHULUAN 1. nhbgjhn,mkjlintrakorpuskuler. 2 Sekitar 20% populasi dunia membawa thalassemia-α+ dan 5,2% dari populasi membawa thalassemia-α0 . Thalassemia alfa juga banyak didapatkan pada populasi Asia Tenggara, dimana sebanyak 5-10% populasi diperkirakan merupakan karier. Tujuan Pembuatan makalah ini adalah bertujuan untuk mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit thalassemia-β minor. The results of the study of 97 patients showed that there was a relationshipWrap Up Skenario 2 Hematologi | PDF - Scribd. Secara garis besar, thalassemia. These mutations affect globin-chain subunits within the hemoglobin tetramer what induces an imbalance in the α/β-globin chain ratio, with an excess of free α-globin chains that triggers the most. . 3Thalasemia merupakan kelainan darah yang diturunkan secara genetik yang ditandai dengan kelainan kuantitatif sintesis rantai globin, karena kurangnya sintesis rantai globin atau penurunan jumlah rantai globin( akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin) yang. hemoglobin yang ditandai dengan kurangnya atau tidak adanya sintesis 1 rantai globin atau. Seorang anak laki-laki berusia 5 tahun dibawa orangtuanya kedokter praktek umum dengan keluhan pertumbuhan badan terlambat bila dibandingkan dengan teman sebanyanya. Definisi Thalasemia merupakan suatu sindrom kelainan darah yang diwariskan (inherited) dan merupakan kelompok penyakit hemoglobinopati, yaitu kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan genotipnya menjadi 2, yaitu thalasemia α dan thalasemia β, sedangkan berdasarkan derajat berat ringannya gejala. Seorang pembawa sifat Thalassemia secara kasat mata tampak sehat (tidak bergejala), hanya bisa diketahuimelalui pemeriksaan darah dan. 6 Manifestasi Klinis 2. Faktor yang berasal dari dalam sel seperti, talasemia, hemoglobnopatia (talasemia HbE, sickle cell anemia) sterositas, defisiensi enzim eritrosit (G-6PD, piruvatkinase, glutation reductase). patofisiologi thalasemia. Bagikan dokumen Ini. Made IB. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alpha dan rantai globin beta. The decreased production of hemoglobin results in anemia in early age and frequent blood transfusions are required to keep up the hemoglobin levels. This topic discusses the pathophysiology of alpha and beta thalassemia. Akibat abnormalnya hemoglobin, maka sel darah. Thalasemia merupakan penyakit yang disebabkan karena penurunan atau tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai globin yang berperan dalam pembentukan hemoglobin. PATOFISIOLOGI CHRONIC MYELOID LEUKIMIA (CML) Etiologi dan faktor resiko Bahan kimia dan obat Virus HTLV-1 (Human T-cell Sindrom kelainan kromosom (bahan arsen, benzena leukosit virus) (S. 1 Thalassemia 2. 1. Pengertian Penyakit Thalassemia Thalassemia meru. Kompensasi a. DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. Pada pasien thalassemia dapat terjadi disfungsi ginjal yang ditandai dengan peningkatan aliran darah di ginjal, defek konsentrasi urin dan asidosis tubulus ginjal (Nickavar, Azar et al. Patofisiologi Pada pasien thalasemia terjadi gangguan sintesis globin. Patofisiologi Menurut penelitian oleh Suriadi tahun 2006 patofisiologi dari thalassemia yaitu normal Hb yaitu dari Hb A dengan 2 polipeptia rantai α dan dua rantai β. e-ISSN:2528-66510;Volume 5;No. Bagikan dokumen Ini. askep thalasemia. Hem terdiri dari zat besi (Fe) dan globin adalah suatu protein yang terdiri dari. Makalah Thalasemia Real. Bagikan atau Tanam DokumenScribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Tiga proses yang mendasari patofisiologi. . Hilangnya gen globin-α tunggal (-α/αα atau αTα/αα) tidak berdampak pada fenotip. Thalasemia di Ruang Melati 2 RSUD Dr. It is caused by either a genetic mutation or a deletion of certain key gene fragments. Patofisiologi 1. Pengertian nutrisi Nutrisi adalah salah satu komponen penting yang menunjang kelangsungan proses tumbuh kembang. 1 Latar Belakang Anemia hemolitik autoimun atau Auto Immune Hemolytic Anemia (AIHA) merupakan salah satu penyakit di bidang hematologi yang terjadi akibat reaksiDOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. Bagikan atau Tanam Dokumensesuai dengan patogenesis dan patofisiologi thalassemia β berat yang kalau kelainannya berat, jika tanpa disertai pemodifikasi genetik yang bersifat meringankan, manifestasi klinis akan mucul pada awal kehidupan. Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu (α,β,γ,δ) akan menghentikan sintesis Hb dan. Salah satu jenis yang paling umum terjadi adalah thalasemia beta. 2. Ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu. Thalassemia minor/trait/pembawa sifat: Secara klinis tampak sehat sama dengan orang normal, tidak. Pendekatan Klinis dan Diagnosis Anemia Hemolitik Suspek Thalasemia Dwiki Widyanugraha. Homeostasis zat besi dalam tubuh diatur oleh penyerapan besi yang dipengaruhi asupan besi dan hilangnya zat besi/iron loss. A. Authors: Hemoglobinopathy includes structural abnormalities and haemoglobin synthesis disorders (thalassemia), is a single gene disorder that was originally found in malaria endemic areas but. Pada thalassemia beta minor (yakni. Saat dewasa produski beta meningkat -> membentuk tetramer HbH. Metabolisme kalsium dan fosfat didasarkan pada keseimbangan antara penyerapan usus, mineralisasi tulang, dan demineralisasi, dan filtrasi serta absorpsi urin. Beberapa penyebab muatan besi yang berlebih : - Primer. Mengatur keseimbangan cairan tubuh 3. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. close menu. Thalasemia minor muncul apabila salah seorang dari orang tua pembawa sifat thalasemia (Dini Mariani T, 2011). 1. Selain itu. D. THALASEMIA. Tiga proses yang mendasari patofisiologi pada gejala thalasemia adalah kompensasi terbentuknya sel darah merah yang tidak sempurna, berlebihnya deposit zat besi di berbagai organ, dan. 4 Patofisiologi 10 . L, 8 tahun, nadi: 88 kali/menit, respirasi: 37 kali/menit, suhu: 36,4ºC, tekanan darah: 90/60 mmHg, berat badan: 27 kilogram, status gizi: baik. Thalassemia adalah hemoglobinopati yang diturunkan secara autosomal resesif. Patofisiologi. It is caused by one or more of several hundred mutations in the. Patofisiologi. 1 Patofisiologi Ciri biokimia β-thalassemia adalah berkurangnya biosintesis subunit β-globin dari Hb A (α2β2). 1. JOHANNES KUPANG Studi Kasus ini disusun sebagai salah satu persyaratan untuk mendapatkanDOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd. Patofisiologi thalassemia beta -17-Pada akhirnya gangguan oksigenasi karena kelainan hemoglobin ini menimbulkan hipoksia jaringan dan tubuh akan mengkompensasi dengan membentuk eritrosit baru namun kondisi yang terjadi adalah eritropoesis inefektif. Patofisiologi Thalassemia 1. Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu (,,,) akan menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi rantai globin lain yang normal. Mencegah perdarahan fKomponen darah : 1. Bagikan atau Tanam DokumenScribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Patofisiologi Thalasemia Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Diagnosis hemoglobinopati dalam praktik sehari-hari membutuhkan pemeriksaan hitung sel darah merah dan eritrosit index, dan pemeriksaan hemoglobin seperti hemoglobin electrophoresis dan chromatography . Selvia. Patofisiologi Thalassemia- β Pada thalassemia- β, di mana terdapat penurunan produksi rantai β, terjadi produksi berlebihan rantai a. Hemoglobin (Hb) penting untuk keseluruhan fungsi tersebut. Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Penunjang Thalassemia LO 2. M. . View PDF. BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2. com 2. Tentang Scribd; Media; Blog kami; Bergabunglah dengan tim kami! Hubungi Kami; Undang teman;Leukemia adalah poliferasi tak teratur atau akumulasi sel-sel darah putih dan sumsum tulang, menggantikan elemen-elemen sum-sum normal (Keperawatan Medikal Bedah Brunner dan Suddarth edisi 2 hal 336)Leukemia adalah penyakit neoplastik yang ditandai oleh poliferasi abnormal dari sel-sel nematopoietik (Patofisiologi edisi 4 Sylvia A . Title: FINAL Jurnal JKNaMed Vol1No1 Mart 2018 - ALL_2. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. (6) Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokomik herediter dengan berbagai derajat keparahan (Nelson, 1996). Thalasemia perlu diwaspadai, terutama yang berat, karena dapat menyebabkan komplikasi. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang memberikan warna merah dan bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Pasien thalassemia α dapat menunjukkan gejala thalassemia minor (trait/pembawa sifat), anemia ringan sampai sedang (thalassemia intermedia), anemia berat (thalassemia mayor) dan hydrops fetalis. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai. 2. Kondisi ini dapat menyebabkan struktur tulang yang tidak. Etiologi Thalassemia. Hal ini menyebabkan terbentuknya hemoglobin S (HbS) dan perubahan bentuk sel darah merah menjadi. Penyakit Thalassemia. Penyebab dan mekanisme pucat. β-minor = asimtomatik PATOFISIOLOGI THALASSEMIA βScribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Alpha thalassemia is caused by alpha-globin gene deletion which results in reduced or absent production of alpha-globin chains. Tel: (021) 5221224 Fax: (021) 5203873. Dengan mengu. 1. Thalassemia mayor memiliki prognosis yang lebih buruk karena risiko komplikasi yang lebih tinggi. Turner, S. Globally, 330,000 children are estimated to be born each year with a serious inherited Hb disorder (83% with sickle cell anemia or one of its variants; 17% with a form of thalassemia) 31 and approximately 80% of these births occur in LMICs. Etiologi thalassemia adalah defek genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Thalasemia merupakan salah satu merupakan salah satu bentuk kelainan genetik. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Nadia. A relatively high capacity for fetal hemoglobin synthesis is a. Thalasemia b. Kompensasi Sumsum tulang pipih (untuk meningkatkan produksi darah) Kompensasi lien dan hepar ( untuk bekerja. Saat keadaan hipoksiaakut, darah cenderung mengalir ke organ vital seperti batang otak danThalassemia alfa (delusi sebuah alfa globin) Thalasemia minor (adanya satu gen normal heterozigot, beta globinnya masih ada dan rantai alfanya tidak ada) dan thalassemia mayor. Penyakit thalasemia minor memang sering kali tidak menimbulkan gejala yang membahayakan nyawa. Bagikan dokumen Ini. Patofisiologi Thalassemia-Penurunan produksi rantai beta, menyebabkan produksi rantai alfa yang berlebihan. Rahma Syifaun Nafsi (G2A019054) 3. Bagikan dokumen Ini. gangguan pada hemoglobin. Gambar 3 Patofisiologi Thalassemia 14 KLASIFIKASI . Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang memberikan warna merah dan bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. 4 Klasifikasi 2. Agar mahasiswa memahami definisi thalassemia 2. id i PERBEDAAN KADAR KALSIUM SEBELUM DAN SETELAH TRANSFUSI SEL DARAH MERAH PADA PASIEN ANAK DENGAN. Penyakit sel darah bulat sabit. PDF, TXT atau baca online dari Scribd. BAB 1-IVGambar 3 Patofisiologi Thalassemia 14 KLASIFIKASI . Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Thalassemia LO 2. Penyakit kuning adalah ketika secara klinis ada peningkatan jumlah bilirubin dalam serum naik di atas 85mmol/l (5mg/dl). Dwiki_Widyanugraha21. 1 Juni 2020 Jurnal Ilmiah Kesehatan Sandi Husada hVol 11, No, 1, Juni 2020, pp; 219-224Sardinia, dan Malta, memiliki insidens talasemia-β mayor yang tinggi secara signifikan. Related Papers. D. Patofisiologi Thalasemia β (Cappellini, 2014) Kerusakan membran/ sitoskeletal dan dehidrasi sel . 4 Epidemiologi 6 2. Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah merah. Thalasemia merupakan salah satu merupakan salah satu bentuk kelainan genetik. Keparahan defek pada hemoglobin tersebut akan mempengaruhi keparahan manifestasi thalassemia. Introduction. LO 2. HbE β thalassemia is a disorder of hemoglobin that results from the fusion between the gene β-thalassemia allele from one parent with a gene HbE allele from another parent. Thalasemia terjadi akibat kelainan genetik yang diturunkan. pada pasien thalasemia beta. SEHAT NEGERIKU. Berikut adalah tips yang dapat dicoba: Mengikuti pola makan yang sehat dan mengandung kalsium, vitamin D, serta asam folat yang tinggi. Patofisiologi thalasemia beta perlu diketahuisebagai proses terjadiya gejala yang timbul dan agar dapat mengidentifikasikan pasien yang datang dengan suspek thalasemia beta. Talasemia mayor adalah adalah keadaan klinis Talasemia yang paling berat. penderita thalasemia yang berada di wilayah Jawa Barat mencatat pada bulan Januari tahun 2013 terdapat 230 pasien thalasemia yang datang ke klinik Hemato-Onkologi (Maghfiroh, 2014). Pernikahan penderita Penurunan penyakit Gangguan sintesis thalasemia carier secara autosomal resesif rantai glubulin α dan β . Dengan mengu. Namun mekanisme pasti terjadinya hiperglikemia pada penderita thalassemia-β masih merupakan kontroversi. Posbindu; Puskesmas . Definisi Thalasemia Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produk rantai globulin pada hemoglobin. Faktor Risiko Penurunan Thalassemia Thalassemia dapat diturunkan pada anak dengan Thalassemia mayor dapat lahir dari perkawinan antara kedua orang. It is caused by either a genetic mutation or a deletion of certain key gene fragments. Klasifikasi Thalassemia berdasarkan kebutuhan transfusi. Anamnesis. 2. Rita Agustina, etall, The Ferritin Levels with Nutritional Status of Thalassemia Patients β Major Children in Bandar Lampung Hospital, jiksh Vol.